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हालांकि ग्रेगर मेंडल (1822-1884) ने पहले असतत विरासत योग्य इकाइयों के अस्तित्व का सुझाव दिया था, लेकिन उन्होंने जीन शब्द का इस्तेमाल नहीं किया। जीन को 1909 में डेनिश वनस्पतिशास्त्री विल्हेम जोहानसन द्वारा आनुवंशिकता की मौलिक भौतिक और कार्यात्मक इकाई का वर्णन करने के लिए गढ़ा गया था। आनुवंशिकी से संबंधित शब्द का प्रयोग सर्वप्रथम विलियम बेटसन ने 1905 में किया था।